一、内科
1 帕金森病的早期诊断
1．什么是帕金森病？
帕金森病，俗称“抖抖病”，是一种中老年人常见的中枢神经系统退行性疾病。主要由中脑黑质-纹状体系统多巴胺能神经元选择性、进行性地变性死亡，脑内神经递质的不平衡（多巴胺减少，乙酰胆碱增多），患者出现一系列运动症状及非运动症状。
2．中国帕金森病的患病情况如何？
我国早年的流行病学调查显示：65岁以上帕金森病的患病率为1.7%，与欧美国家相接近。据估计我国目前约有200万帕金森病患者，约占世界患者数的一半。随着中国社会老龄化步伐的加快，到2050年，中国约有500万帕金森患者。
3．帕金森病的危险因素有哪些？
帕金森病发病的危险因素尚未明确。目前的研究倾向于与年龄老化、遗传及环境因素等综合因素有关。
年龄老化：年龄越大，患帕金森病的风险越高。
遗传因素：帕金森病有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族，其亲属的发病率较正常人群高一些。
环境因素：MPTP、除草剂（百草枯、甲胺磷）、井水、油漆、胶水等的慢性暴露接触，也会影响中脑的多巴胺能神经元。
4．如何早期识别帕金森病？
医生主要是通过患者的运动症状来识别。帕金森的运动症状可以用3个字来形容——慢、抖、僵。“慢”是指患者的动作迟缓，比如穿衣服、系纽扣、走路等动作都非常缓慢；“抖”指的是患者的手脚或者头部会抖动；“僵”是指患者的身体躯干非常僵硬，面部表情呆板。后期患者还会出现姿势平衡障碍，走路不稳，容易跌倒。
然而，除了这些典型的运动症状，患者还会出现一些非运动症状。比较常见的有嗅觉减退、便秘，或者情绪低落、抑郁焦虑，甚至还会出现睡眠障碍，有的人表现为白天嗜睡，有的人晚上睡不着，做噩梦、讲梦话、大喊大叫或者拳打脚踢等。
5．有没有自测帕金森病的简易方法？
国际上有个简易的帕金森病筛查量表，供患者及家属参考。共有9个项目，若存在以下9项中的3项以上，需要考虑帕金森病可能，建议前往综合医院神经内科帕金森病专病门诊/专家门诊就诊。
（1）你的面部表情是不是没有以前那么丰富？
（2）有没有人说你的声音比以前小了？
（3）你的胳膊或者腿颤抖吗？
（4）你自己系扣子困难吗？
（5）你写的字和以前相比是不是变小了？
（6）你从椅子上起立有困难吗？
（7）你走路时是不是脚拖着地走小步？
（8）你的脚是否有时突然像粘在地上一样抬不起来？
（9）你走路容易跌倒吗？
6．手抖就是帕金森病么？
不能完全这样理解，其实很多原因都会引起抖动。比如有的人考试紧张也会手抖；有些甲亢患者也会手抖；一些肝功能不好的患者，当血氨增高时，手也会抖；还有一种老年人容易得的神经科疾病——原发性震颤，患者也会出现明显的手抖，甚至拿杯子都有些困难。因此，手抖并不一定就是帕金森病。但是，一旦发现老年人有手抖的现象，首先要考虑是不是帕金森病或者帕金森综合征。
典型的帕金森样震颤，指的是上肢远端的4～6Hz的搓丸样震颤，在紧张、集中注意力的时候会加重，而在运动时会减轻，这些表型特征可以帮助我们临床医师鉴别其他疾病引起的震颤。
7．什么是早期帕金森病？
临床上常用Hoehn-Yahr分期反映患者的严重程度，Ⅰ期：单侧疾病；Ⅱ期：双侧疾病，无平衡障碍；Ⅲ期：轻～中度双侧疾病，某种姿势不稳，独立生活；Ⅳ期：严重残疾，仍可独自行走或站立；Ⅴ期：无帮助时只能坐轮椅或卧床。
一般说的早期帕金森病，指的是Hoen-Yahr分期Ⅰ～Ⅱ期的患者。
还有一种早期帕金森病，实际上指的是运动前期患者，患者尚无明显运动症状，但存在嗅觉减退、快眼动期睡眠行为障碍等非运动症状。
8．怀疑是帕金森病，常规需要做哪些检查来帮助诊断？
一旦怀疑患者有可能是帕金森病，首先建议做脑部的影像学检查，比如头部CT或者核磁共振，其中核磁共振可能更好些，能够排除脑梗死、脑积水或脑肿瘤等疾病。若经济条件允许，还可以做脑部多巴胺功能显像，来明确大脑黑质-纹状体通路是否有多巴胺生成减少的情况。
除此之外，还可以检查患者的嗅觉及颅脑超声检查，看患者是否存在嗅觉减退及黑质高回声，这两项也是诊断帕金森病的重要支持诊断标准。
9．有没有可以称作金标准的检查方法？
金标准就是指做了这个检查，就能知道这个患者是不是患了帕金森病，但遗憾的只有病理诊断是帕金森病诊断的金标准。但是病理诊断需要获得脑内细胞并在显微镜下检测，这是难以完成的。
大部分患者通过病史询问、体格检查、治疗反应可以明确诊断。因此，我们认为定期随访是目前最好的确诊方法。
10．哪些帕金森病患者需要行基因检测？
帕金森病患者中大约有10%的与遗传因素有关。45岁之前起病的早发型患者，建议行基因检测，这对于疾病的精准诊断及治疗决策有重要意义。
例如：Park2基因（Parkin）突变患者，其临床表型具有以下特点：①起病年龄早；②有睡眠缓解现象；③无明显嗅觉减退；④对左旋多巴治疗反应好，较早出现异动症（启动药物治疗3年后）等。这些信息的积累对于我们更好地认识帕金森病，完善其诊断和鉴别诊断，具有积极的意义。