目前应用于临床的肿瘤标志物，主要包括胚胎抗原、天然自身抗原、糖类抗原、细胞角蛋白、肿瘤相关的酶、激素以及某些癌基因等。其中大多数肿瘤标志物缺乏器官或组织的特异性（但PSA、AFP、TG等除外），而某些良性疾病也可出现不同程度的阳性结果，若采用多项肿瘤标志物联合测定及动态观察，仍可对肿瘤的诊断及鉴别诊断、疗效观察、预后判断和监测复发提供很有价值的信息，以下将分别介绍几种主要的肿瘤标志物。

AFP是一种分子量为70 kD的糖基化白蛋白，是最常规检测的肿瘤标志物之一。它是胚胎血清中的重要成分，来源于卵黄囊、未分化肝细胞和胎儿胃肠道。从新生儿出生后即逐渐下降，一年之内降至正常水平。当患原发性肝细胞性肝癌等肿瘤时，合成AFP的基因被激活，产生大量的AFP，致血清AFP浓度明显升高。

先兆流产、预后不良的稽留流产、胎盘梗死或剥离、羊水栓塞、高危妊娠等；

见总论。

血清：< 5.8 IU/ml或 < 7.0μg/L

1.影响肝癌检出率的因素有　高发地区高于低发地区；年轻患者阳性率较高；分化程度高、癌组织坏死严重、结缔组织成分多的肝癌，AFP阳性率低。

2.肝炎、肝硬化患者，AFP也可出现一过性升高　肝炎一般 < 400 ng/ml，少数病例可超过1000ng/ml，但持续时间大多不超过2个月。肝硬化患者AFP可能呈低水平升高。

3.对首次测得AFP呈中、低度增高者，应定期随访，必要时同时联合测定CA19-9、CA-50、CA72-4、CA-125等。

CEA是一种单体糖蛋白（分子量约为180 kD），CEA类似于AFP，属于在胚胎期产生的胎儿癌性抗原。它主要来源于胎儿的胃、肠道和血液。在正常成人的肠道、胰腺和肝组织中也有少量存在。出生后，CEA的形成被抑制，因此，在正常成人的血液中CEA很难测出。患有结肠腺癌的患者，CEA含量通常很高。而在20%～50%的良性肠道、胰腺、肝脏和肺部疾患中（例如胆汁淤积、慢性肝炎、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、肺气肿等），CEA含量会轻至中度上升，但通常不超过10 ng/ml。吸烟也会使CEA轻度升高。

1.消化道腺癌诊断、判断预后、观察疗效等。

2.肺癌、乳腺癌等来源于内胚层的恶性肿瘤的辅助诊断。

见总论。

1.某些良性肿瘤、炎症及其他良性疾病患者，CEA可呈一过性轻度增高，随病程好转而下降。

2.慢性结肠炎，直肠息肉，酒精性肝硬化等非癌性疾病以及长期吸烟者，血清CEA多呈稳定的低水平升高。

3.由于血清CEA水平在良、恶性疾病中有较大交叉，因此不适合于作常规筛选或诊断指标，可与其他肿瘤标志物联合应用。

4.妊娠期血清CEA值亦可能升高。

CA-50是广谱的肿瘤标志物，可用于胰腺、胆管、卵巢、子宫、肝脏、直肠、前列腺、肺、肾、膀胱等脏器肿瘤的辅助诊断和疗效观察。

见总论。

1.单一的CA-50水平升高，应结合临床做进一步检查；

2.CA-50在正常范围亦不宜轻易排除恶性肿瘤的存在。

3.建议与其他肿瘤标志物联合检测以提高灵敏度。

CA 19-9抗原位于糖脂分子上，分子量约为10 kD。属黏液素类，类似Lewis血型家族的半抗原决定簇，属于黏膜细胞的组成部分。3%～7%的人存在Lewis a-阴性/b-阴性的血型结构，其不能表达类似CA 19-9的这类黏液素。因此在解释结果的时候，必须注意。黏液素由胎儿的胃、肠、胰脏上皮细胞分泌。在成年人的肝脏、肺和胰脏组织也能发现低浓度的黏液素。胰腺癌患者的血清CA19-9有显著增高，故检测CA19-9可帮助鉴别诊断胰腺癌以及监测胰腺癌患者，敏感性达到70%～87%。

胰腺癌、胆管癌、结肠癌、胃癌、肝癌等。

见总论。

1.胰腺癌、胆管癌患者的血清CA19-9有明显升高，多数病例超过240 U/ml以上，灵敏度为65%～87%，特异性为78%～94%。少数胰腺炎病例CA19-9水平可能仅有轻度升高，一般不大于100 U/ml。

2.约50%的阻塞性黄疸患者CA19-9可呈中度升高，治疗后随黄疸消退CA19-9水平可恢复正常，持续高水平者应考虑恶性肿瘤存在。

3.个别消化道出血患者CA19-9水平可出现轻度的一过性升高。

4.Lewis血型阴性者，由于不能产生CA19-9抗原，可造成假阴性，临床判断时应引起注意。

CA-242作为胰腺癌和直肠癌的肿瘤标志物，有助于与良性的肝、胆、胰及肠道疾病的鉴别。

胰腺癌的辅助诊断、肝胆良、恶性疾病的鉴别诊断。

见总论。

CA-125是高分子量（200 kD）的糖蛋白，存在于胎儿的体腔上皮来源的组织中，包括腹膜、胸膜和心包膜。正常人输卵管、子宫内膜和子宫颈内膜均有表达。

1.卵巢癌患者的血清CA-125升高，诊断的灵敏度为79%（特异性为82%）。

2.CA-125是判断卵巢癌疗效和复发的良好指标　治疗有效的患者CA-125下降；复发时CA-125升高先于临床症状的出现。

3.其他非卵巢恶性肿瘤，如生殖系统肿瘤、消化道肿瘤、肺癌、乳腺癌等（广谱），CA-125升高也有一定的阳性率。

4.良性妇科疾病和胸、腹水，CA-125也不同程度的升高，但阳性率较低。

5.早期妊娠，CA-125也有一定程度的升高。

见总论。

1.在间皮细胞组织（胸、腹膜、心包膜）、苗勒氏管上皮（输卵管、子宫内膜及子宫颈内膜），CA-125有微量存在，故正常人血清中可有微量CA-125存在。

2.子宫内膜异位症、结核病、肝硬化患者CA-125可异常升高。

3.妊娠早期可出现CA-125升高，随后逐渐下降。

4.CA-125含量可随月经周期变化。

CA -153是一种与人类乳腺癌相关的抗原，对CA-153的检测，可使用单克隆抗体（McAb）115D8和DF3进行双抗体夹心反应。McAb 115D8识别人乳脂肪细胞膜1，2，而McAb DF3识别人转移性乳腺癌细胞膜片段。CA-153对乳腺癌细胞膜某片段具有特异性，已发现在乳腺癌患者血清中CA-153升高。

乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等

见总论。

肝素可使测定值偏低，EDTA则使测定值偏高。

CA-724属于黏蛋白样肿瘤相关糖蛋白TAG72：血清CA-724升高可见于80%的结肠癌、59%的胃癌、50%的乳腺癌。而在良性胃肠患者的血清中极少出现CA-724，诊断特异性达95%以上。 CA-724升高的程度与疾病的分期有关系。外科手术后，CA-724水平可迅速下降至正常值。如果肿瘤组织被完全切除，CA-724可持续维持在正常水平。在70%的复发病例中，CA-724浓度升高先于临床诊断，有研究结果提示，术前的CA-724水平可作为预后判断的标准。

胃癌、结肠癌、胰腺癌等。

见总论。

SCCA系从子宫颈癌组织中提取的一种肿瘤相关抗原，在正常组织中含量极微，在不同器官鳞状上皮细胞癌患者的血清中呈显著增高。

1.对子宫颈有较高的诊断价值，SCCA升高值可达 > 100µg/L，此升高水平与肿瘤侵犯程度即有否转移有关；对子宫颈癌术后及化疗后的疗效监测和随访等均有价值。

2.对肺鳞状上皮细胞癌的诊断灵敏度为33%～51%，SCCA的升高水平与肿瘤进展程度相关。

3.食管癌的SCCA升高阳性率约为63 %，其阳性率随病情发展而上升，在Ⅲ期患者可升至85 %。

见总论。

CYFRA 21-1是从癌症患者血清中发现的细胞角蛋白19片段，有两种单克隆抗体（KS 19-1和BM 19-21）能特异性识别此片段。CYFRA 21-1主要分布于单层上皮细胞（如支气管上皮细胞、肺泡上皮细胞等），正常人的血清中含量很低，当这些上皮细胞发生癌变时，可释放CYFRA 21-1进入血循环，致血清中CYFRA 21-1含量增高。

肺非小细胞肺癌（NSCLC）、头颈部肿瘤、宫颈癌、膀胱癌等

见总论。

1.同时检测血清和肺泡灌洗液的CYFRA21-1可提高诊断灵敏度。

2.CYFRA21-1与NSE、CEA联合检测可明显提高诊断灵敏度（可达85%以上），但特异性并无明显升高。

3.慢性肾功能衰竭、慢性活动性肝病或肝硬化患者亦可见CYFRA21-1低水平升高。

NSE是在神经组织中发现的一种蛋白质，因具有烯醇化酶活性，且仅存在于神经组织中，故而命名为“神经特异性烯醇化酶”。肺小细胞性肺癌（SCLC）、神经母细胞瘤、神经内分泌肿瘤等神经系统肿瘤，均可见NSE增高。

小细胞性肺癌、神经母细胞瘤、神经内分泌肿瘤、脑损伤、脑血管病。

见总论。

标本绝对禁止溶血，因红细胞中含有大量NSE，1%的溶血可导致血清NSE水平升高5 ng/ml。

前列腺特异性抗原（PSA）是一种分子量为33kD的糖蛋白，产生于前列腺腺管上皮细胞，在正常血清中仅含微量且恒定，PSA水平升高通常提示前列腺存在病理状况，如前列腺炎、前列腺良性增生或前列腺癌。除复合体外，PSA在血液中还以游离态存在，但游离态无蛋白水解活性。游离PSA/总PSA比值在前列腺癌患者中较其他良性病变或正常对照低。

前列腺癌

见总论。

血清：PSA：< 4 μg/L。

FPSA：<2.5 μg/L，FPSA/PSA比值：1/10～1/5。

1.PSA为器官特异性抗原，不具备肿瘤特异性，良性前列腺疾病也可有轻、中度升高，应注意鉴别。

2.40岁以上人群的血清PSA平均水平随年龄增长而升高，应针对不同年龄段设定正常参考范围。

3.机械性刺激前列腺可使血清PSA水平一过性升高，因此采血前48小时内忌做灌肠及前列腺按摩等诊疗操作。

4.非前列腺组织中也存在PSA和FPSA，如乳腺肿瘤、泌乳素瘤等。妊娠妇女血清和羊水中也可检出PSA。

S 100是隶属于钙结合蛋白多基因家族的一种二聚体蛋白，分子量约为10.5 kD的。S100A1（α）和S100B（β）是首先发现的成员，最初由Moore作为牛脑中的一种不能化学分离的混合物，由于能够100%饱和溶于硫酸铵溶液中，故命名为S100。至今已至少有21种不同的S100家族成员被鉴定。

S100A1和S100B由中枢神经系统细胞表达，特别是星型神经胶质细胞瘤，黑色素瘤细胞和其他一些组织也能有一定程度的表达。这种由A1和B1的异型或同型二聚体组成的蛋白质，具有多种调节细胞内、外活性的功能。恶性黑色素瘤患者，特别是II、III和IV期患者，血清S100浓度升高可预示其疾病的进展情况。连续检测对于疗效的评估非常有用。此外多种类型的大脑损伤，CSF（脑脊液）中S100的浓度会升高，并能释放到血循环中。多种疾病导致的脑损伤，如脑外伤或中风的患者血清中也能检测出S100。

星型神经胶质细胞瘤、黑色素瘤、脑损伤、脑卒中。

见总论。

血清：<0.511 ng/ml。

HE4属于乳清酸性蛋白家族（WAP家族），由2个乳清酸性蛋白域（WAP）和一个4-二硫中心（WFDC2）组成的13 kDa的分泌性糖蛋白。其相应的底物和生物学功能未知，可能是抗菌、抗炎因子。

1.卵巢癌的诊断、病程检测、疗效评估、预后和复发监测。

2.子宫内膜异位症鉴别诊断。

3.女性盆腔肿块风险评估。

见总论。