易栓症（thrombophilia）可以是先天性，也可以是后天性，或者两者并存。

先天性易栓因素有种族差异。在白种人以凝血因子Ⅴ莱顿突变引起的活化蛋白C拮抗，凝血酶G20210A突变为主；东方人则以抗凝蛋白缺乏为主。

Ⅴ莱顿基因突变是常染色体显性遗传，使其不易被活化蛋白C降解。编码Ⅴ因子蛋白的基因为F5基因。普通人群患病率约为3%~7%，多见于美国白种人和欧洲人，非洲人和亚洲人较少见。患者血液循环中凝血素水平增高。没有先天性凝血因子Ⅴ莱顿突变者，可因为妊娠相关的内分泌激素改变，或因服用避孕药或激素替代治疗，而产生活化蛋白C拮抗。

为遗传性疾病。血液循环中凝血酶水平升高。普通人群患病率约为0.7%~4%。多见于美国白种人和欧洲人，非洲人和亚洲人较少见。

可为遗传性或获得性。普通人群患病率约为0.03%~1%，患血栓栓塞性疾病的中国人和日本人患病率稍高。有3种类型，Ⅰ型：为数量型缺乏，游离和总的蛋白S水平降低。Ⅱ型为质量型缺乏，最罕见。蛋白S辅助因子活性降低，但游离和总的蛋白S抗原水平正常。Ⅲ型，又称游离蛋白C缺乏，属数量型缺乏，游离蛋白C水平降低，总蛋白C水平正常。

遗传性或获得性。普通人群患病率约为0.02%~0.31%，患血栓栓塞性疾病的中国人患病率稍高。Ⅰ型最常见，为数量型缺乏，血浆抗凝血酶水平比正常水平低50%。Ⅱ型为质量型缺乏，血浆抗凝血酶水平正常但功能活性降低。不同的先天性易栓类型导致DVT和VTE的相对危险见表2-1。

对那些没有明显诱因的血栓栓塞患者，是否每一位都需要进行先天性易栓症的检查存在争议。有易栓症的患者被认为未必存在血栓形成的远期风险，而有再发血栓形成的患者可能没有易栓症相关的实验室异常。通常认为少见部位再发血栓栓塞或血栓形成（如布-加综合征的肝静脉）提示应该进行易栓症筛查。

目前指南有关易栓症筛查的建议主要涉及孕产妇。英国皇家妇产科学院有关减少孕产期血栓栓塞指南 ^［4］建议对有VTE家族史且未做过有关抗凝血酶缺乏或特异性易栓症检测的妇女，应做有关抗凝血酶缺乏的检查。患无诱因VTE的妇女应该进行抗磷脂抗体的检查。美国ACCP建议根据不同的易栓症对围产期妇女进行血栓栓塞预防（见第十章第一节）。

美国基因检查在实践和预防中的应用评估（the Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention，EGAPP）工作小组认为，有充分的证据反对给下列对象进行易栓因子凝血因子Ⅴ莱顿（FVL）和（或）凝血酶G20210A（PT）基因突变的检查 ^［5］：①患过特发性VTE的患者，不管有没有上述一种或多种基因突变，通过较长时间的次级VTE预防复发，效果都是一样的；②对于特发性VTE同时被证实有FVL和（或）PT突变患者的无症状的家庭成员，如果以初级预防为目的进行抗凝，其可能的获益不可能超过潜在的风险。先天性易栓症使VTE的风险增高，同时也可以增加妊娠其他副作用的危险，然而目前没有证据证明需要对妊娠妇女进行基因突变的筛查和干预 ^［6］。