前言

组织细胞疾病是涉及单核/巨噬细胞及树突状细胞系统的一组疾病。疾病谱包括反应性炎症细胞堆积、病态免疫激活，以及新生物克隆性增殖。这类疾病被人们所认识，始于1939年Scott和Robb-Simth报道的4例以脾大、贫血、白细胞减少、发热和消瘦为症状的组织细胞髓性网状细胞增生症，但直到1981年“组织细胞疾病”这个概念才被提出。

组织细胞疾病的分类曾经混乱了很长一段时间，直到1987年组织细胞协会提出了组织细胞疾病的三分类，即Ⅰ类：朗格汉斯细胞组织细胞增生症；Ⅱ类：非朗格汉斯细胞的单核/吞噬系统的组织细胞病；Ⅲ类：恶性组织细胞病。1997年1月，BE Favara等根据组织细胞疾病的细胞来源及其生物学行为，提出了新分类，即：①树突状细胞相关疾病；②单核-巨噬细胞相关疾病；③恶性病。该分类取消了恶性组织细胞病的命名。1997年11月，WHO召开会议讨论组织细胞和树突细胞肿瘤的分类。该分类仅局限于组织细胞和树突细胞肿瘤，而未将组织细胞的良性疾病纳入其中，并将朗格汉斯细胞组织细胞增生症纳入了树突状细胞肿瘤之列。2008年，WHO血液分会又增加了成纤维细胞性网织细胞肉瘤、播散性幼年性黄色肉芽肿、未定型细胞肿瘤到该分类中。2015年组织细胞协会综合组织细胞疾病的临床表现、流行病学、病理、免疫表型及基因突变，对组织细胞疾病进行了五分类，即LCMRH分类。其中L组：即朗格汉斯组；C组：即皮肤和黏膜皮肤组织细胞增生症；M组：即恶性组织细胞病组；R组：即Rosai-Dorfman病组；H组：即噬血细胞性淋巴组织细胞增多症组。

现代医学中，随着分子生物学等技术的发展，对于组织细胞疾病的分类、发病机制、诊断和治疗等有了许多新的理解。例如国际组织细胞协会在1994年制定了第一个噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）诊断和治疗的国际指南，将HLH这一致死性疾病的存活率从过去的不足10%提高到50%以上。此后与HLH相关的缺陷基因在1999年被成功鉴定，开辟了HLH遗传学研究的新纪元。HLH不再是一种儿童罹患的疾病，成人HLH的发病现状不容小觑。此外，关于HLH新的诊断技术研发和诱导治疗失败后的挽救治疗策略的研究也在蓬勃开展。2016年国际组织细胞协会修订的组织细胞疾病分类中重新使用了“组织细胞恶性肿瘤（恶性组织细胞病）”这一名称，其定义为包括组织细胞肉瘤、交指树突状细胞肉瘤、朗格汉斯细胞肉瘤和未定型细胞肉瘤的一组恶性疾病。随着发现BRAF V600E突变在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的重要作用，已有临床实验证实BRAF V600E的靶向治疗药物有良好作用。

本书以2015年组织细胞疾病五分类，即LCMRH分类为基础，重点系统介绍了噬血细胞性淋巴组织细胞增多症、黄色肉芽肿、恶性组织细胞病、Rosai-Dorfman病、Erdheim-Chester病和朗格汉斯细胞组织细胞增生症等几种主要组织细胞疾病的发病机制、临床表现、诊断及治疗的最新进展。

本书得到了各位作者的大力支持，他们均是成人及儿童组织细胞疾病诊疗方面的专家，具有坚实的理论基础和丰富的临床经验，特此向参加过此书编写的各位同仁表示感谢！此外，感谢王晶石医生在本书文稿收集和整理方面所做的工作。本书的发行将成为国内第一部关于组织细胞疾病的专著，希望能为广大临床医务工作者提供切实的帮助。