中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是指发生于大脑或幕上的胚胎性肿瘤，由未分化的或分化差的神经上皮细胞构成。这些细胞具有向神经元、星形细胞、室管膜细胞、肌肉或黑色素细胞方向分化的能力。

有关PNET的组织起源很多年来一直存有争议，已达成共识的是这些胚胎性肿瘤起源于中枢神经系统原始神经上皮肿瘤。2007版世界卫生组织（World Health Organization，WHO）分类中将PNET与小脑髓母细胞瘤并列，同归于胚胎性肿瘤，并进一步统一观点，认为髓母细胞瘤只见于小脑，出现在幕上大脑半球的这类肿瘤称为PNET。2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类剔除了幕上PNET这一概念，但由于目前分子病理诊断并不普及，加之这种按部位分类有助于影像学诊断，故本书仍沿用旧版分类予以介绍。

中枢神经系统PNET主要位于幕上大脑和鞍上，儿童及青少年常见，成人少见，发病年龄多< 5岁，85%< 10岁，男女比例2∶1。PNET属高度恶性肿瘤，WHO分级为Ⅳ级，呈浸润性生长，容易沿脑脊液播散转移。光镜下大脑-鞍上PNET组织学特点基本类似于髓母细胞瘤，肿瘤细胞呈圆形，排列紧密，核大、浆少，可见有较为特征的Homer-wright菊形团结构。免疫组织化学标记物：NSE、Syn、GFAP等的存在，表明肿瘤细胞具有多分化潜能。

因患者肿瘤的部位和起源不同而各异。源于大脑的肿瘤可引起癫痫发作、意识不清，颅内压增高或肢体运动障碍。鞍上肿瘤常引起视力、视野或内分泌障碍。婴幼儿可出现巨颅。

CT能发现肿瘤的钙化成分，MRI能更好地显示肿瘤发生部位和成分，DWI及MRS等功能成像也有助于肿瘤的诊断与定性。此外，确定有无脑脊液播散转移MRI优于CT。

平扫肿瘤实性部分高于脑白质密度，可能是由于肿瘤核质比高导致其密度增加所致。常见囊变和颗粒状钙化，少数可见出血。由于合并坏死和囊变区的大小和数量不同，增强后可表现为显著均匀、不均匀或环形强化。

典型的MRI表现为位于脑实质和侧脑室的边缘非常清楚的较大肿块。肿瘤表现多样，可从实性到囊性，从均匀到极度不均匀，还可为实性环状结构包绕中心坏死区。肿瘤不均边界往往比较清楚，周围水肿相对较轻。实性部分在T ₂WI和T ₂ FLAIR上与灰质信号相等，DWI上为高信号，反映了肿瘤细胞核质比高。ADC图肿瘤实性部分呈低信号，ADC值减低。MRS示Cho含量升高，丙氨酸、NAA、肌酸及脂质下降。出血常见，在T ₁WI和T ₂ FLAIR上为高信号（图1-9-11）。增强后显示多种强化方式，可有边缘强化或壁结节强化等（图1-9-12）。

儿童或青少年患者，病程短，边界清晰，以额颞顶叶及侧脑室旁多见，瘤体可大可小，瘤周水肿无或轻。CT表现为高或等密度肿块，可见钙化、囊变、坏死及出血。MRI表现为实性或囊实性肿块，T ₂上病变实性部分为稍高或高信号。增强扫描肿瘤实质部分常呈中度强化，均质或不均质。DWI肿瘤实质部分呈高信号，MRS典型表现为Cho升高，NAA峰下降。总之，儿童的PNET具有一定的特征性，但最终诊断还需要病理确诊。

本病影像学上主要应与高级别的胶质瘤、幕上室管膜瘤及非典型畸胎瘤样横纹肌肉瘤等相鉴别。

肿瘤囊变坏死多见，囊变区通常较大、不规则，胶质母细胞瘤出血较多见；胶质瘤的边界模糊，瘤周水肿较重，占位效应显著，增强扫描胶质母细胞瘤为“花环”样强化，这些都与PNET有区别。

好发于侧脑室三角区附近，即颞顶枕叶交界区较大肿块，瘤内钙化很常见，可顺脑脊液种植并转移，CT呈等、稍高或混杂密度，钙化常见，瘤内常有较大片囊变灶。增强扫描中-重度不均一强化。

体积大，伴有中重度水肿，多< 3岁，因为细胞密度不均匀、可见坏死、出血及钙化，出现曲带状环形强化，肿块信号或密度不均匀，肿瘤的实性成分与灰质相比常表现为等或略高信号，提示肿瘤组织内含水量不丰富，DWI呈高信号，与体积大、混杂信号的PNET鉴别困难。

髓母细胞瘤（medulloblastoma）是儿童幕下常见的恶性胚胎性肿瘤，是儿童颅后窝第二常见的肿瘤，仅次于星形细胞瘤。主要见于15岁以前，尤其是4～8岁间最常见，男性明显多于女性。

约2/3的儿童髓母细胞瘤位于小脑蚓部。而青壮年和成人髓母细胞瘤最常见于小脑半球。肿瘤常经脑脊液通路传播而侵犯软脑膜，文献报道可达100%。在颅内，蛛网膜下隙肿瘤播散最多见于大脑侧裂池和颅后窝池。某些病变可经导水管进入侧脑室和第三脑室的逆向播散。部分患儿可见脊髓蛛网膜下隙和马尾种植转移，多发生于胸段和腰骶段。大体病理标本可见肿瘤呈灰红色或粉红色，边界清楚，但无包膜，柔软易碎，出血、钙化及坏死少见。显微镜下肿瘤细胞密集，胞质少，核大且浓染，肿瘤细胞可排列成菊形团状。

髓母细胞瘤患儿症状出现时间短，约半数患儿仅在诊断前一个月内出现症状。最常见的症状为恶心、呕吐和头痛。小于1岁儿童则以头围增大为常见症状；共济失调是年长儿童和成人最早引起医生注意的症状。

CT对于髓母细胞瘤的诊断和鉴别诊断非常重要，同时薄层CT也能发现一些微小的钙化。MRI能更好地观察肿瘤部位和成分，T ₁WI矢状成像对确定肿瘤起源很重要，能清晰显示肿瘤与脑干和小脑的关系，肿瘤侵入第四脑室的情况更容易在矢状位显示。MRS有助于肿瘤的诊断，DWI序列有助于肿瘤的鉴别诊断。增强扫描非常关键，同时有助于发现微小的脑脊液播散灶。

典型的髓母细胞瘤表现为小脑蚓部或蚓部和半球的边界清楚的高密度肿块。髓母细胞瘤的实性部分为等-高密度，这一点可以和星形细胞瘤的实性部分呈低密度鉴别。肿瘤内钙化少见，部分肿瘤出现囊变，常为小点状或小斑片状，明显的囊变少见。

T ₁WI上肿瘤呈等至低信号，T ₂WI呈稍高或高信号；部分病例看见囊变、坏死。DWI表现为高信号，ADC图表现为低信号，肿瘤级别越高，细胞越密集，细胞核与细胞质比率越高，基质越稀少，水分子扩散越受限。氢质子波谱髓母细胞瘤的NAA峰明显减低，Cho峰明显升高。增强扫描表现缺乏特异性，肿瘤实质部分可呈轻度至明显强化，既可表现为均质的明显强化，又可表现为不均质片状强化（图1-9-13）。

发生于儿童，位于小脑上蚓部，突入或充满四脑室内的实性或实性为主的肿块，CT上实性部分为高密度，DWI为高信号，钙化少且小，囊变不明显，结合上述典型年龄、发病部位及信号特点，髓母细胞瘤诊断并不难。

对于儿童颅后窝肿瘤，髓母细胞瘤主要与室管膜瘤和毛细胞星形细胞瘤鉴别。

室管膜瘤：起源于第四脑室底部，通常沿第四脑室侧孔向两侧脑桥小脑角池生长，矢状位或轴位图像上其后方可见线样脑脊液信号影将瘤体与小脑蚓部分开。室管膜瘤钙化更常见，实性成分多呈DWI等或低信号。

星形细胞瘤：儿童多见，多数发生于小脑半球，少数位于小脑蚓部，见于皮层下，多为囊性或浸润性，形态不规整，边界不清，平扫可显示囊性或实质性部分，占位效应较明显。增强后坏死囊变区无增强，其中壁常显示环状增强，实质部分多呈不均匀强化。总之，星形细胞瘤的发病部位、平扫及增强特点均与髓母细胞瘤有一定的差别，鉴别不难。此外，CT平扫时的肿瘤密度也是鉴别两者的重要方法。

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）的组织学特点和生物学行为类似婴儿的肾脏恶性横纹肌样瘤，肿瘤除含有横纹肌样细胞外，尚含有PNET样区域、肿瘤性上皮或间质等多种异源性构成，类似于生殖细胞来源的畸胎瘤样组织发生，但其组织学形态、生物学行为及免疫组化标记等与后者相差甚远，故Rorke等将其命名为非典型畸胎样/横纹肌样瘤。

2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类将其归为胚性肿瘤的一种单独的亚型，WHO分级为Ⅳ级。其高发年龄在婴幼儿阶段，好发于5岁以下儿童，尤以3岁以下多见。男性患儿发病率高于女性患儿。儿童多位于幕下，发生于幕上的多见于年龄稍大的儿童或成人。病理上，肿瘤为伴坏死区的实性包块。组织学特征表现为横纹肌细胞和具有明显核仁的偏心核、大量嗜酸性胞质以及胞质内透明内容物的圆形或卵圆形细胞。

AT/RT的临床表现取决于病灶部位与发病年龄。小于3岁的孩子通常表现为非特异性的症状和体征，例如呕吐、嗜睡、激惹、体重减轻、头围增大及生长受限。年长儿童常表现为增加的颅内压或局部体征、脑神经麻痹、头痛和偏瘫。预后较差，多数患者在诊断后1年内死亡。

CT能发现肿瘤的钙化成分，MRI能更好地显示肿瘤发生部位和成分以及与周围脑组织的关系，增强扫描非常关键，DWI序列对于肿块的定性也具有重要价值。

显示肿瘤为不均匀密度灶，可伴有坏死、出血及钙化，钙化的出现并非特异性。

表现并非特异，肿块常常比较大，瘤周伴有水肿。该肿瘤成分复杂，边缘囊变、出血、坏死常见。囊性部分呈T ₁WI低、T ₂WI高信号，若瘤体内出血，可见T ₁WI高信号，实性部分在T ₁WI上呈混杂等、低信号，在T ₂WI上呈混杂等信号。增强扫描肿瘤显示不同的强化模式，其中曲带状环形强化具有一定的特异性（图1-9-14）。肿瘤实性成分在DWI上呈明显高信号，说明肿瘤细胞核密集，水分子扩散明显受限，提示该肿瘤恶性程度高。部分病例可见脑脊液播散。

脑内混杂信号，体积较大的肿瘤，肿瘤周边见囊性变，其内可见出血、坏死，增强扫描时呈曲带状环形强化，尤其是年龄较小的婴幼儿时，应考虑到AT/RT的可能性，但最终诊断需依赖病理学检查。

髓母细胞瘤/PNET与AT/RT均为恶性胚胎性肿瘤，影像学表现也相似，鉴别比较困难，但髓母细胞瘤是儿童颅后窝最常见的肿瘤，平均发病年龄为5～7岁，而AT/RT多见于3岁以下婴幼儿，PNET多发生在幕上，幕上肿瘤发病年龄常大于幕下。髓母细胞瘤/PNET与AT/RT的准确诊断主要依赖于病理组织学。

AT/RT还应与小脑的毛细胞星形细胞瘤鉴别，后者多发生在5～15岁儿童，瘤体内多见囊变，囊壁上常见瘤结节，增强扫描明显强化，DWI序列上其信号往往不高，也有助于与AT/RT鉴别。室管膜瘤常见于年龄较大的儿童，多发生于幕下，多起源于第四脑室底部，增强扫描可呈斑片状强化，可由第四脑室呈熔蜡状向椎管内、桥小脑角池、小脑及脑桥扩展。