颅裂（cranioschisis）发生率为新生儿的1/6 500～1/2 500，系胚胎3～4周时神经管闭合障碍引起，好发于中线部位。本病男性多于女性，男女比例约为2∶1。显性颅裂可合并脑膨出（encephalocele），系颅内结构经颅骨及硬膜缺陷向颅外膨出的一种先天性发育畸形。根据膨出物的内容不同，可分为：①脑膜脑膨出，内容物为脑脊液、脑组织和脑膜；②脑膜膨出，内容物为脑膜和脑脊液。

隐性颅裂一般没有临床症状和体征。显性颅裂常因膨出物部位及大小不同出现相应的临床表现，80%的脑膨出发生于枕部，其他部位可见于顶部、额筛部、鼻咽部等。临床表现为头部包块，哭闹时包块增大或包块内压力增大，还可伴有颅脑其他发育异常，如小脑畸形、丹迪-沃克畸形、胼胝体发育不全等。鼻咽部脑膨出，80%合并胼胝体发育不全。

CT分辨率高，对颅骨结构可清晰显示，CT冠状位重组、横断扫描可准确、清楚的显示颅骨裂，尤其对颅底组颅裂的骨缺损情况的显示具有明显优越性；MRI对膨出内容物软组织分辨率较高，可更好的判断颅外疝出物与脑膜脑组织的关系，并可发现脑积水、脑室扩大及蛛网膜囊肿等畸形，对诊断极有益处。MRA可准确提供膨出物与正常组织存在的血管关系，发现血管移位及异常分布，为手术提供重要指示依据。

颅骨的X线片检查可以确定颅骨缺损的部位、大小。隐性颅裂多为边缘光滑的圆形或类圆形骨缺损区，一般不大。而脑膜膨出的缺损区多为卵圆形、圆形或梭形，大小不定，边缘规则，骨缘可翘起。

典型表现为颅骨缺损、经颅骨缺陷向外膨出的肿块以及周围脑实质结构的紊乱，几乎均位于中线区（图2-3-3，图2-3-4a～c）。闭合型脑膨出包块扁平，另有部分患者膨出物体积可超过整个颅腔。

典型脑膨出在T ₁WI上表现为脑组织、血管、脑室进入膨出物内（图2-3-4），但是骨性边缘显示欠佳。T ₂WI是诊断胎儿期脑膨出的重要序列，能够很好地鉴别脑组织、血管和脑脊液，优于T ₁WI。增强检查，囊内实质性结构与颅内脑实质强化程度一致，且与颅内相连。

CT检查能发现骨质缺损，但对膨出内容物性质的判定价值有限。MRI为首选检查方法，对于典型病变能够明确诊断。婴儿期诊断鼻额部脑膨出需要注意前颅窝底骨化情况，出生时前颅窝底多为软骨，仅部分骨化，2岁时达84%骨化，不能视为脑膨出。

本病主要与实性婴儿型肌纤维瘤病、颅骨膜血窦、脑疝鉴别。实性婴儿型肌纤维瘤病表现为颅骨的实性、溶骨性病变，CT平扫显示起源于颅骨或硬膜的边缘锐利肿块，呈软组织密度，增强扫描明显强化，MRI呈长T ₁、长T ₂信号。颅骨膜血窦表现为扩张的头皮静脉经导静脉与硬膜窦相沟通，临床查体呈质软、凸出的头皮肿块，常位于前额区接近中线位置。脑疝为颅内高压或外伤引起的继发性颅脑病变，小儿少见，病程较短，临床症状较重，常位于外伤部位或枕骨大孔。