巨眼畸形（macrophthalmia）是由于胎儿期前房角组织发育异常引起房水回流不畅，导致眼压增高，引起眼球增大。

80%巨眼畸形可引起先天性青光眼，多于1岁内出现症状。常双侧发病，因婴儿眼球壁软弱易受压力作用而扩张，使整个眼球不断增大，又名水眼。早期表现为畏光、流泪和眼睑痉挛，临床症状早于眼球增大数周出现。前房加深，前房角发育异常，眼压增高，视神经乳头凹陷及萎缩，这种增大的眼球易受损伤致前房积血甚至破裂。

超声为首选检查方法，CT和MRI仅作为观察球后病变的补充。

CT和MRI检查轴位图像显示比较清晰，病变早期眼球表现正常，随眼压增高眼环逐渐增大（图2-4-2），眼球前后径增大，呈鸡蛋形，后壁变薄。玻璃体密度/信号均匀，损伤后出血时密度/信号可有变化，可伴有晶状体脱位。疾病后期表现为眼球萎缩。

本病诊断主要依据临床，影像学检查仅作为辅助。